10 jan 2007

Génome humain : une variabilité inattendue

Cinq ans après l'achèvement du travail colossal de déchiffrage de la séquence du génome humain, des scientifiques internationaux publient des résultats qui viennent bouleverser le consensus général selon lequel le génome varie relativement peu d'un individu à l'autre. Alors qu'on estimait qu'un million de nucléotides au maximum subissait des modifications, sur un total d'environ 3 milliards (approximativement 0,03% du génome), les résultats publiés dans le journal Nature du 23 novembre 2006 suggèrent que ces différences génomiques touchent plus de 20 millions de nucléotides (soit 6,67% du total) et que les similarités n'atteignent pas 99,9%, mais seraient d'un degré inférieur, de l'ordre de 99%. Ces variations, correspondant à une distribution unique de répétitions et de pertes du génome, pourraient expliquer le contraste inter-individus quant à la prédisposition à des maladies ou la réponse à des traitements.
Au cours de l'étude, le génome de 270 individus issus de quatre populations a été étudié (asiatique - chinois et japonais, américaine d'origine européenne et africaine - Nigéria) et les variations observées ont révélé des caractéristiques individuelles, à savoir que les différences génomiques inter-individus ne seraient pas contenues dans la séquence d'ADN en tant que telle mais dans les variations du nombre de copies, connues sous le nom de CNV (Copy Number Variation) ou CNP (Copy Number Polymorphism). Les scientifiques rapportent ainsi une variation exceptionnellement élevée de 1 447 CNV au sein de 2 990 gènes. Selon Matthew Hurles, dernier auteur de l'article menant sa recherche au Wellcome Trust Sanger Institute basé à Cambridge, " les CNV établies dans le passé étaient tout simplement la partie visible de l'iceberg (...) et l'on peut maintenant apprécier la contribution immense de ce phénomène aux différences génétiques entre les individus ".
Ces séquences génomiques, parfois très longues (allant de quelques nucléotides à plusieurs millions), peuvent être multiples et toucher des séquences homologues sur plusieurs sites du génome. Elles peuvent également avoir à la fois un aspect qualitatif (délétion, insertion) et/ou quantitatif (délétion, duplication en tandem, amplification du nombre de copies) par comparaison avec un génome de référence. Parmi les 1 400 régions indiquées, certaines contiennent des gènes aux côtés d'autres structures fonctionnelles, et un grand nombre d'entres elles sont connues pour être impliquées dans des maladies humaines, telles que la dystrophie musculaire, certaines maladies rénales, ou encore les maladies d'Alzheimer et de Parkinson, etc. Par exemple, il se pourrait que le gène, connu sous le nom de CCL3L1 et répété un grand nombre de fois dans l'échantillon de population africaine étudié, confère une résistance au virus HIV. Ces résultats ouvrent donc des perspectives entièrement nouvelles en terme de compréhension de l'origine des maladies, et pourraient donc, à terme, se révéler cruciaux dans la mise au point de nouveaux médicaments.
Bien que les scientifiques soient bien en peine d'expliquer l'origine de ces variations génomiques inter-individus, ils émettent l'hypothèse suivante : il pourrait s'agir d'un phénomène provenant du remaniement du matériel génétique au moment de la formation des gamètes - ovocyte et spermatozoïde. Cette hypothèse, en plus d'aider à comprendre l'origine de certaines maladies, pourrait faciliter la compréhension de l'évolution de l'Homme.
Sources : - The Independent, 23/11/06
- BBC News, 23/11/06
- Nature, Vol. 444, pp.444-54, 23/11/06
Rédactrice : Claire Mouchot
Sources : Ambassade de France en Grande Bretagne- Adit


logo_ENSTBB_jpg_140.jpg

ENSTBB : Ecole Nationale Supérieure de Technologies des Biomolécules de Bordeaux
LVMH_logo_230.jpg

Centre de Recherche International commun à l’ensemble des Marques de Parfums & Cosmétiques du groupe LVMH, Moët Hennessy – Louis Vuitton
logo-giboo-183x96.png
Infographie et Webdesign

Giboo a conçu et élaboré notre site internet

Stemcell Technologies et la recherche scientifique

ON998CS 270x350

STEMCELL Technologies communique sur ses produits et services.

En savoir plus...

Culture Cellulaire vol.2

cell culture vol2 270

Pour la seconde édition, nous traiterons encore à la fois de la culture cellulaire pour la R&D mais aussi pour la Bioproduction.
Tous les acteurs y sont attendus qu'ils soient à la R&D de médicaments, producteurs de solutions, fournisseurs de matériels et solutions innovants, industriels, CMO, CDMO, CRO etc...

En savoir plus...

Bioproduction vol.9 Industrialisation et Usine 4.0

IMG 1494
Retour en images des différents tempos de l'événement à l'Ecole Usine EASE de Strasbourg !

En savoir plus...

Contactez-nous

0.561.987.220